Genital Sistem Gelişim Kusurları

KADINDA GENİTAL SİSTEM GELİŞİM KUSURLARI Embriyonik gelişim döneminde rahimağzı (serviks ) ve rahim (uterus), sağlı sollu yerleşmiş Müller kanallarının orta hatta birleşmesinden ve kaynaşmasından meydana gelir. İlk birleşmede iç duvarlar orta hatta ince bir septum (perde) oluşturur. Kaynaşma ilerledikçe bu septum rahimağzından rahime doğru (aşağıdan yukarı) incelerek kaybolur. İşte Müller anomalileri bu birleşmenin hiç olmaması ya da birleşme ve kaynaşmanın yetersiz olmasından kaynaklanan doğumsal anatomik bozukluklardır.
Müller anomalileri gebe kalmış ve doğurmuş kadınlarda çok ender görülürler. Daha çok tekrarlayan düşükleri olan, erken doğum, rahimiçi gelişme geriliği, önceki doğumlarında bebeklerinde duruş bozuklukları (makat, yan ya da çapraz duruş) yaşamış olan kadınlarda yapılan araştırmalarda ortaya çıkarılırlar.
Bu hastalıklar gebe kalamamaya değil, daha çok gebeliği sürdürüp canlı çocuk sahibi olamamaya neden olurlar.
Sınıflandırma
Class I: bazı organların hiç olmaması
vajinal agenezi: vajinanın olmaması. 1/5000 kadında görülür.
rahimağzı, rahim, Fallop tüplerinin olmaması da ender görülen durumlardır.
kombine agenezi: Mayer-Rokitanski sendromu adı verilen bu gelişim kusurunda vajina, rahimağzı, rahim ve tüpler yoktur. Yumurtalıkların işlevleri normal olduğundan dış görünümlerinde hiç bir sorun olmayan bu kadınlarda hiç adet görmemiş olma söz konusudur.
Class II: unikorn uterus
Burada söz konusu olan, müller kanallarından birinin hiç olmamasıdır. Bu yüzden asimetrik bir genital anatomi vardır.
Class III: uterus didelphis (didelfis okunur)
Bu durumda da her iki müller kanalı orta hatta hiç yaklaşmamış ve birleşmemiştir. Bu yüzden de iki rahim ve iki rahimağzı vardır. Çoğu durumda da vajinayı ortadan ikiye ayıran bir septum sözkonusudur (çift vajina).
Class IV: uterus bicornis (bikornis okunur)
Burada kısmi bir birleşme olmuş, ancak kaynaşma hiç olmamıştır. Rahimin üst yüzünde bir çöküntü vardır
Class V: uterus septus
Birleşme tam olmuş ancak içteki septum (perde) rahimağzından yukarıya doğru kaybolurken belli bir aşamada duraklamıştır. Duraklamanın olduğu yere göre rahimağzına yakın bir bölgeden, rahimin tepesinin iç kısmına kadar olan bir yerde belli bir uzunlukta septum (perde) söz konusudur. Rahim iç boşluğu (endometrium) bu septum nedeniyle iki ayrı bölüme ayrılır.
Class VI: DES (Dietilstilbestrol) anomalileri:
Annelerinin kendilerine gebe olduğu dönemlerde düşük tehdidi nedeniyle DES kullandıkları kadınlarda oluşan gelişim kusurlarıdır. Başta T şekilli rahim olmak üzere çok çeşitli yapısal kusurlara yol açmış olan "DES faciası" ülkemizi Avrupa kadar etkilemediğinden bu tür gelişim kusurları ülkemizde fazla değildir.
Class VI hariç, class sayısı arttıkça gelişim kusurunun toplumda görülme sıklığı da artar. Yani Class I'deki anomaliler ender görülürken, özellikle Class V ve Class VI anomalileri doğurganlıkla ilgili problem yaşayan kadınlarda sık görülürler.

Resimde sırayla komplet septum (rahimağzına kadar uzanan), inkomplet septum (rahimin içinde kalan) ve uterus bicornisin çeşitli ağırlık derecelerindeki görünümleri şematik olarak yer almaktadır.

Nasıl tanı konur?
Muayene ve ultrason bulguları bazı anomali türlerinde tanıya götürebilirken, sıklıkla histerosalpingografi ("ilaçlı rahim filmi") ile rahim boşluğunun incelenmesi gerekir. Şüpheli durumlarda laparoskopik ve histeroskopik inceleme kesin tanının konmasını sağlar.

Üstteki resimde ultrasonda uterus bicornisden ve septumdan şüphelenilmesine neden olan bulgular vardır (daha açık renk görünen rahim iç tabakası ortadan kesintiye uğramıştır) Bu resimde rahim iç tabakasının normal görüntüsü yeralmaktadır.

Müller anomalisi olanlarda idrar yolu anomalileri de (atnalı böbrek, böbreklerden birinin olmaması) sık olduğundan IVP ile ("ilaçlı böbrek filimi") bu sistemin değerlendirilmesinde fayda vardır.
Tedavi
Vajinanın hiç olmadığı durumlarda tedavi bölgedeki dokularda bir kanal açılarak bir vajina yapılmasıdır.
Doğurganlığın etkilendiği durumlarda metroplasti (rahimin şeklinin ameliyatla düzeltilmesi) operasyonu gerekir. Septum varlığında histeroskopiyle septum rezeksiyonu (çıkarılması) en etkili tedavidir.
Alttaki resimde rahimin iç yüzünü ikiye bölen bir septumun histeroskopik görüntüsü yeralmaktadır. Histeroskopi rahim içinin özel bir alet yardımıyla incelenmesi işlemidir.

Dişi fetusun embryonik gelişimi sırasında (Müller kanalları) iki kanalın karın içinde, orta hatta birleşmesi ile rahim ,tüpler ve vajen üst kısmı oluşur. Alt vagina, rahim ağzı ve vajen girişini ise (ürogenital sinüs ) ciltten içeri doğru bir kıvrımın oluşturduğu bilinmektedir. Kadın organlarının doğuştan olan anomalilerinden en çok görülenleri (Müller ) kanalların karın içinde birleşmemesine bağlı olarak görülen rahim şekil bozukluklarıdır. Bunlar basit bir çentiklenmeden (septum uteri), tamamen iki ayrı rahim ve tüp oluşumuna kadar gidebilen şekil bozukluklarıdır.

Şekil 1.

Alt vajinada ise (ciltten içe doğru gelişip üst vagjinayla birleşme sırasında kızlık zarının tamamen kapalı olması kısmen daha sık görülen bir doğuştan yapısal bozukluktur. Şekil 1. Kadın Genital Organlarının Normal Yapısını göstermektedir.Kadınlık organlarının bu yapısal bozuklukları aynı zamanda işlev bozukluklarına da yol açabilmektedir. Bunlar kısırlık, tekrarlayan düşükler, zor doğumlara sebeb olabilir.Uterusun anomalilerine bağlı olarak erken doğum, makat gelişi ve bebek ölüm oranlarında artış olabilir. Bazen bu anomaliler adet görmemeye (amenorhea), ağrılı adete(dismenore) , ilişkideki zorluk ve ağrılara neden olabilirler. Yumurtalıkların gelişimi tamamen ayrı olması nedeniyle bu tip hastalarda yumurtalıkların yapı ve işlevleri (yumurtlama , hormon yapımı ) normal olabilir.

Kadınlık organlarının doğumsal yapı bozuklukları kadınların yaklaşık %5’inde görülmektedir. Doğum yapabilen kadınlarda bu oran %2-3 iken , kısırlık nedeniyle doktora başvuran kadınların %3 ‘ünde yapısal anomaliler görülmektedir. Tekrarlayan düşüklerde %5-10 , geç gebelik kayıplar ve erken doğumlarda % 25 kadın organlarında (genellikle rahimde) doğumsal yapı bozuklukları görüldüğünü bildiren araştırma sonuçları vardır.

Görüldüğü gibi bu yapısal bozukluklar gebeliğin olmasını genellikle engellemezken, oluşan gebeliğe ait sorunları, hastalıkları ve erken gebelik kayıplarını, erken doğum ve premature bebek oranlarını artırmaktadır. Çeşitli rahim anomalileri bilinmekle birlikte basit bir sıralama ile

• Rahim (Uterus) yokluğu
• Yarım Uterus (Unikornis)
• Gelişmemiş (Rudimenter) Uterus
• Yarım Uterus + Kör Boynuz
• Simetrik Çift Uterus (Didelfiz)

Şekil 2

Yarım uterus (Unikornus): Yarım Uterus-Müllerian kanallarından birisinin gelişmemesi sonucu olur. Bir olasılıkla müller kanallarından birisi olması gereken yere göç edemez ve buna bağlı yukarıdan aşağı doğru sadece bir kanaldan oluşan yarım bir uterus meydana gelir. Genellikle kendini düşükler, dış gebelik, erken doğumla belli eder. Bazen diğer yarı gelişmemiş küçük bir oluşum halinde kalır ve burada gebelik meydana gelebilir . Bu durum bir dış gebelik olarak cerrahi girişim gerektirebilir. Şekil 2: Uterus Unicornis ve Rudimenter Uterusun Şematik Şeklidir.

Şekil 3.

Uterus Didelphis (Çift Uterus) : İki müller kanalının birleşememesi nedeniyle iki uterus ve iki tüp meydana gelir. Bu tür yapısal bozukluklarda döllenme ve gebe kalma sorunlarından daha çok , düşük ve erken doğumlar meydana gelebilir. Şekil 3. Uterus Didelphis-İki Uterus ve iki yumurtalık yolu mevcuttur.

Şekil 4:Bikornuat Uterus

Bikornuat Uterus: Dışarıdan çentikli, iki kanalın birleşmesinin eksik olduğu bir bozukluktur.Rahim içi genellikle bebeğin ekilmesine büyümesine izin verir. İki müller kanalının kısmen birleşmesi nedeniyle meydana gelir. Rahmin ortasında genellikle derin veya yüzeyel bir çentik vardır. Gebelik sonuçları normale yakındır. Gebelik kaybı ve düşükler olursa ameliyat edilmelidir.

Şekil 5:

Uterin Septum : İçeriden çentikli, iki (müller) kanalının birleşmesi sırasında birbirlerine yapıştıkları, ortadaki bölümün erimemesi nedeniyle oluşur. Çok ince ve küçük bir perdeden, tüm rahmi içeriden ikiye bölen bir perdeye kadar giden bir bozukluk olabilir. Rahim içi boyalı filmlerde kalp şeklinde veya tamamen ikiye bölünmüş olarak görülebilir.Tedavi edilmezse gebelik kayıp oranları %40-80 iken, endoskopik cerrahi ile (histreskopi ile kesilerek) % 90’a varan başarılı gebelikler bildirilmektedir. Yine de gebelik denenmeden operasyonu önermeyenler de vardır. Şekil 5: Uterusun bir septum ile ikiye bölünmesini göstermektedir.
Dietilstilbestrol (DES)’e bağlı bozukluklar:

Şekil 6 Kızlık zarının çeşitli şekil anomalileri

Özellikle 1950- 1960 ‘lı yıllarda düşük önlemede çok kullanılmış olan DES’i gebeliklerinde kullanan annelerin kız çocuklarında rahim ve vajende bozukluklar bildirilmiştir.Anne karnında gelişimin başlangıç haftalarında yüksek dozda alınan östrojene bağlı olarak T şeklinde rahim, rahim içi boşluğunda düzensizlikler ve rahim ağzı vajende yapısal bazı bozukluklar gözlenebilir. Bu hastalarda günü dolmadan doğumlar sık görülebilir. Rahim ağzı yetmezliği daha sıktır. Rahim ağzı yetmezliği olanlarda gebelik sırasında rahim ağzına dikiş atılarak gebelik süresi uzatılabilir.

Bazı anormalikler basitçe gözle muayene ile belli olurken örneğin vaginadaki septumlar,bazen jinekolojık ultrasonografik muyene sırasında bazen kısırlık tetkikleri sırasında çekilen rahim filimler tanı koymamızı sağlar.

Labıumların yapışık olması genital bir anomali olarak karşımıza çıktığı gibi iltihabı yapışıklık şeklinde görülmesi daha sıktır.Semtom vermedği takdirde evlenme çağına kadar çocukların ilgisini oraya çekmemek amacıyla operasyon ertelenebilir.

Deliksiz Hymen
Tomurcuklanan vaginanın ürogenital sinustan kaynaklandığı noktada bir lümen gelişmediği takdirde deliksiz hymen ortaya çıkar.Genelikle deliksiz hymen adet kanamalarının başlaması ve dışarıya akamaması sonucu ortaya çıkan semptomlarla kendini gösterir.Tedavisi hymenin basitçe insizyonu ile üçgen bir deri dokusunun çıkartılması ile yapılır.Yapılan bu işlem bir rapor halinde tutularak kızlık zarının ameliyat ile yırtıldığını bildirilmelidir. Kongenital Vagina Yokluğu:

Şekil 7:Kongenital Vagina yokluğu ve kanın uterusta toplanması

Doğuştan vaginası olmayan kadınların çoğunlukla uteruslarıda yoktur.Bu şekilde yapı bozukluğu olan hastalar genelikle hekime adet kanamalarının görülmemesi üzerine geç olarak başvururlar.Uterus ve vaginanın yokluğu ile ortaya çıkan tablolarda çoğunlukla idrar yolları anomalileri ile birlikte görülürler. Tranvers vaginal bölme ,çift veya bölmeli vagina.Çeşitle vaginal anomalilerdir.Tanı genelikle elle yapılan muayene konulur..Eğer ilişki zorluğuna adet kanamasının akmamasına sebeb olursa tedavisi edilmelidir ve vaginal bölmenin eksizyonu şeklinde opere edilir.