RKM Sendromu hastalarında doğuştan rahmin tamamı ve vajenin üst 1/3'lük kısmı bulunmaz.
Genelde hastalarda ürogenital sinüsten oluşan kısa bir vajen mevcuttur., Ender durumlarda vajen hiç gelişmemiştir. RKM Sendromu hastalarında büyüme ve gelişme gayet normaldir. Ayrıca genetik yapıları 46 XX şeklindedir. Bunun yanı sıra yumurtalık fonksiyonları normaldir. RKM Sendromu’nun 4000 - 5000 canlı doğumda bir görüldüğü biliniyor. Hastalığın nedeni hakkında kesin bilgi mevcut değildir. Hastalığa sahip kişilerde şikayetler genelde ergenlik çağında adet kanamalarının başlamaması ile başlar.
