RKM Sendromu hastalarında doğuştan rahmin tamamı ve vajenin üst 1/3'lük kısmı bulunmaz.
Genelde hastalarda ürogenital sinüsten oluşan kısa bir vajen mevcuttur., Ender durumlarda vajen hiç gelişmemiştir. RKM Sendromu hastalarında büyüme ve gelişme gayet normaldir. Ayrıca genetik yapıları 46 XX şeklindedir. Bunun yanı sıra yumurtalık fonksiyonları normaldir. RKM Sendromu’nun 4000 - 5000 canlı doğumda bir görüldüğü biliniyor. Hastalığın nedeni hakkında kesin bilgi mevcut değildir. Hastalığa sahip kişilerde şikayetler genelde ergenlik çağında adet kanamalarının başlamaması ile başlar.Bunun dışında vücut büyüme ve gelişmelerinde, göğüs gelişmelerinde bir anormallik yoktur. Ergenlik çağı gelişimlerinde de anormallik bulunmaz. Ancak vajen sıklıkla kısa olduğu için ilişki sırasında zorluk çekebilirler. Ayrıca RKM Sendromu hastalarının yaklaşık 1/3’ünde üriner sistem anomalileri ve %10’unda iskelet anomalileri mevcuttur. Üriner sistem anomalilerini tespit etmek için IVP çekilir. Genelde hastalarda bir böbreğin yokluğu veya normal dışı bir bölgede yerleşmiş olduğu gözlemlenir.
Genetik bir sorun olmadığı halde hastalara kromozom incelemesi yapılmak gerekir. Bunun nedeni hastalığın belirtilerinin Androjen İnsensitivite Sendromu’na (Testiküler Feminizasyon) benzemesidir. Ancak hastalarında Androjen İnsensitivite Sendromu kromozomlar 46 XY'dir. Hastaların normal cinsel hayatlarını sürdürebilmeleri için ameliyatla normal uzunlukta bir vajina oluşturulması gerekir. Vajen derinliğini arttırmak için ameliyat yapılmadan Frank tekniği uygulanabilir. Ancak bu teknik her zaman başarı sağlamaz ve rahatsızlık verici bir uygulamadır. Ameliyat yapılan tedavilerde McIndoe ve Williams vajinoplasti kullanılır.
Çocuk sahibi olmak için tek çare taşıyıcı anneliktir. Bu kadınlarda bebeğin gelişmesi için gerekli olan rahim olmadığı için alınan yumurtalar eşinin spermi ile döllendikten sonra embryo başka bir kadına aktarılarak bebeğin gelişimi sağlanır.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder
Tıp Bilimleri - Tıp Fakültesi Dersleri Tıp Ders Notları