Bu genetik anormallik, “kopya sayısı değişkeni” denen, kromozom içindeki değişikliklerin ürünü.
Bir hücrenin DNA (genetik kodumuzu içeren asit) kopyalanması sırasında, bir ya da daha fazla sayıda genin ya ‘silindiği’ ya da iki katı kopyalandığı görüldü.
Tıp Bilimleri - Tıp Fakültesi Dersleri Tıp Ders Notları