Nörodermatit riskini artıran üç gen bulundu!

Bilim adamları, nörodermatit riskini önemli oranda artıran üç gen buldu.
Sonuçları Nature Genetics dergisinde yayımlanan araştırmada bilim adamları, 12 ülkeden 10 binin üzerinde nördermatitli hasta ve karşılaştırma için 40 bin sağlıklı insanın verilerini değerlendirdi.

Uykuyu sevenlerin artık bir mazereti var!

Yapılan bir araştırmaya göre uykuyu sevmek bazı insanların genlerinde bulunuyor.
Edinburgh Üniversitesi ve Münih'teki Ludwig Maximilians Üniversitesi'nden bilim adamları, Avrupa'da 10 binden fazla kişi üzerinde yaptıkları araştırmada, ''ABCC9'' adlı gene sahip olanların, bu gene sahip olmayanlara göre yaklaşık 30 dakika daha fazla uyku ihtiyacı hissettiğini belirledi.

Kısa boy, gen eksikliğinden!

Amerikalı araştırmacılar boy farkının gen ‘eksikliğinden’ kaynaklandığını belirledi.
Bu genetik anormallik, “kopya sayısı değişkeni” denen, kromozom içindeki değişikliklerin ürünü.

Bir hücrenin DNA (genetik kodumuzu içeren asit) kopyalanması sırasında, bir ya da daha fazla sayıda genin ya ‘silindiği’ ya da iki katı kopyalandığı görüldü.

Tıp Bilimleri - Tıp Fakültesi Dersleri Tıp Ders Notları

Körlüğe neden olan gen bulundu

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Metabolizma Ünitesi araştırıcıları Doç. Dr. Köksal Özgül ve Dr. Didem Yücel Yılmaz, tek hasta bireyden yola çıkarak, körlüğe neden olan yeni bir gen buldu.
Tek bireyden yola çıkarak, ailesinde kalıtsal retinitis pigmentosa (körlükle sonuçlanan bir kalıtsal retina dejenerasyonu) yani halk arasında bilinen adıyla ''tavuk karası-gece körlüğü'' hastalığına neden olan yeni bir gen keşfettiklerini bildirdi.
Özgül, dünyada yaklaşık 1,5 milyon kişinin bu hastalıktan etkilendiğini belirterek, bundan sonraki süreçte tedavi için önemli bir umut ışığı doğduğunu söyledi.

"Parmak izsizliğine" neden olan gen

Nadir bir genetik mutasyonun bazı kişilerin parmak izi olmadan doğmasına neden olduğu ortaya çıktı.
İsviçreli bir kadının 2007'de havaalanında parmak izinin alınamaması nedeniyle zor anlar geçirmesine yol açan "kimliksizliği" araştıran bilimadamları, bu duruma genetik mutasyonun neden olduğu sonucuna vardı.

Suçlu Genlerimiz mi?

"Suç genlerde"

Yapılan yeni bir araştırma, bazı insanların fazla kahve tüketmesinde genetik faktörlerin payı olduğunu tespit etti.
Amerikalı bilim adamları, bu sonuca varmadan önce 40 binden fazla kişinin genlerini inceledi. Bilim adamları iki DNA molekülünün, yüksek düzeyde çay, kahve, çikolata, gazlı içecekler ve kafein içeren başka bazı içeceklerin daha fazla tüketilmesine yol açtığını tespit etti.

Bu moleküller; CYP1A2 ve AHR. Söz konusu genlerden AHR daha çok CYP1A2'nin faaliyetlerini düzenliyor. Çalışmanın sonuçları ise PLoS Genetics dergisinde yayımlandı.

Gen mutasyonu, Parkinson'un ortaya çıkmasını hızlandırıyor

Parkinson hastalığının ortaya çıkmasını hızlandıran gen mutasyonu tespit edildi.
Kanada'nın Ottawa hastanesine bağlı araştırma enstitüsünden bilim adamları, glukoserebrozidaz (GBA) genindeki değişimin alfa-sinüklein proteinin beyinde birikmesine yol açarak parkinsonun ortaya çıkmasını hızlandırdığını belirtti.
Bilim adamları, alfa-sinükleinin, parkinsonla birlikte beyinde kademeli olarak birikmesi nedeniyle "kötü kolesterole" benzediğine dikkati çekti. Araştırmaya imza atanlardan Dr. Michael Schlossmacher bu durumun, gen mutasyonu olan kişilerin parkinson belirtilerini diğerlerinden 4-5 yıl önce göstermesinin nedenini açıklayabileceğini ifade etti.
Schlossmacher sonuçların başka araştırmalarla doğrulanması halinde yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinin hızlanabileceğini vurguladı.
Araştırma "Annals of Neurology" dergisinde yayımlandı.